Суббота , 17 Ноябрь 2018
Главная / Здоровье / Редкий анализ при редкой болезни. Как выявить нарушение обмена веществ

Редкий анализ при редкой болезни. Как выявить нарушение обмена веществ

Негустой анализ при редкой болезни. Как обнаружить нарушение обмена веществ

Статья из газеты:
Еженедельник «Доводы и Факты» № 26 29/06/2016

В Москве теперь случат ­анализ крови с труднопроизносимым именем: ­селективный скрининг. ­Зачем?

С его поддержкою можно быст­ро выявить повреждение обмена веществ. Речь идёт о негустых наследственных ­(орфанных) заболеваниях, какие бывают у 10 человек на 100 тыс. 

Но смертельность при них очень высока, а если заключение ­поставлен рано и вовремя начата терапия, жизнь малыша можно спасти.

Для малышей всё элементарно — берут кровь из пальчика. Но её хватают на специальную фильтровальную бумагу (случат ТМС — тандемную масс-спектрометрию). Так выявляют опасность более 200 наследственных болезней из группы нарушений обмена веществ. 

Когда в поликлинике или стационаре врач показывает у ребёнка один из симптомов болезни, связанного с нарушением обмена, подобному пациенту дают направление на избирательный скрининг в Центр врождённых наслед­ственных болезней, генетических отклонений и других негустых (орфанных) заболеваний при Морозовской дет­ской тяжелой больнице. Анализы детям до 18 лет там случат бесплатно.

Впрочем, такое изучение важно не только для малышей, но и для родителей, каким генетики смогут помочь в планировании сукрольности и появлении здоровых детей.

Создатель: aif.ru

Смотри также

На приёме у врача. Смогли бы сегодня спасти Скрябина и генерала Ватутина?

На способе у врача. Смогли бы сегодня избавить Скрябина и генерала Ватутина? Статья из газеты: ...

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *